Otizm Genetik midir?

Günümüzde sık rastlanan nörolojik bozukluklardan biri olan otizmde, Türk bilim insanları önemli bir çalışmaya imza attı. Üsküdar Üniversitesinden otizme yönelik bilimsel bir araştırma çıktı. Öğrencilerden Zeynep Kalkan yeni bir otizm geni tanımladı. Bilindiği gibi hastalığın nedeni kesin bir şekilde tanımlanabilmiş değil, bu sebeple üzerine bilimsel çalışmalar yaygın bir şekilde yapılmaktadır. Bu çalışmaya bir yenisi daha eklendi.

otizm-genetik-mi

İstanbul Üsküdar Üniversitesi otizm hastalığının ortaya çıkmasında rol oynadığı belirlenen yeni bir geni tanımladı. Son yıllarda yapılan çalışmalar, otizmli hastalarda TNFα sito kin düzeyinin arttığını ve sinir hücrelerinde hücresel düzeyde zehirlenmeye yol açtığını ortaya koydu.

Nörobilim Yüksek Lisans öğrencisi Zeynep Kalkan yaptığı tez çalışmasında, T.N.F’in bunu GRID2 genini baskılayarak yaptığını tespit etti. Bu çalışma, glütamat almaçlarından (reseptör) biri olan GRID2 geninin otizmin gelişiminde rol oynadığını gösteren ilk çalışma oldu. Zeynep Kalkan’ın tez çalışması uluslararası saygın bilimsel dergilerden Neuroscience Letters’ta yayımlandı. Bu buluşun hastalığın erken tanısı ve tedavisi için önemli olduğu belirtildi.

Bu çalışma şu soruyu akla getiriyor; Otizm genetikmi ? Eğer genetik değilse çevresel faktörler veya beslenme ne kadar önemli?

Hastalıkta genetik etkinin varlığını ortaya koyan çok sayıda bilimsel çalışma mevcuttur. Otistik çocukların kardeşlerinde hastalığa rastlanma oranı % 3-7 arasındadır ki bu oran toplumda görülenden oldukça sıktır.Tek yumurta ikizlerinde bu oran çok daha yüksektir ve % 50 – 80 lere kadar çıkabilmektedir. Otistik bozukluk teşhisi konmuş almış çocukların ailelerinde de içe kapanma, sosyal ilişkilerde azalma ve dil gelişimin sorunları normal toplumdan daha sıktır.Sorunun genetik temeline işaret eden bu bulgulara rağmen hastalığa neden olan mekanizma henüz tam olarak açıklığa kavuşturulmuş değil. Bazı genlerin etkisi üzerinde durulmakta ve bu alanda yoğun çalışmalar devam etmektedir.Sosyal etkileşim ve iletişim işlevlerinde etkili olduğu düşünülen birden çok gen mevcut olup bunlardan herhangi birinde değil, birkaç gende birden var olan aksaklığın tabloyu oluşturduğu düşüncesi daha yaygındır.Çevrenin etkisiyse net değildir.Aşı, besinlerin içerdiği katkı maddeleri gibi şeyler suçlansa da bunu kanıtlayan güvenilir bilimsel veri yok diyecek kadar yetersizdir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.