Down Sendromu Nedir, Özellikleri Nelerdir?

Sıradan olmak ile muhteşem olmak arasındaki fark sadece küçük fazladan bir kromozom

Birleşmiş Milletlerin, 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanımasının ardından her sene bugün dünya genelinde çeşitli etkinlik ve farkındalık organizasyonları yapılmaktadır.

Neden 21 Mart
Down sendromunda 2 tane olması gereken 21. kromozom 3 tanedir. Bu sebeple bu farklılık için takvimlerde özel olabilecek 21 ve 3 sayılarının olduğu bir tarih olarak ’21 Mart’ seçilmiştir. Bu sebeple bu özel tarih her sene dünya genelinde kutlanmaktadır.

Down Sendromu Nedir?
Down sendromu bir kromozom anomalisidir. Kromozom anomalisinden kastedilen normalden +1 fazla kromozom bulunmasıdır. Bu fazlalık genetik bir durumdur. Normal şartlarda bir bebeğin meydana gelebilmesi için anneden ve babadan eşit olarak 23 kromozom alınmaktadır. Bunlar bireyin kalıtsal mirasıdır. Normalde toplam 46 olması gereken sayı downlu bireylerde 47 olmaktadır.

3’e Ayrılmaktadır.
Trizomi 21: Hücrelerin tamamı ekstra bir 21. kromozama sahiptir. %94lük bir kesimi oluşturmaktadır.
Translokasyon: Ekstra 21. kromozom farklı bir kromozoma bağlanır. %4lük kesimi oluşturmaktadır.
Mozaik: Hüclerden bazıları ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. %2lik kesimi oluşturmaktadır.

Özellikleri Nelerdir?
Down sendromu sebebi ile görülen bazı fiziksel farklılıklar şu şekilde sıralanabilir;

-Gözlerin küçük ve çekik olması
– Burnun normalden daha basık bir şekli olması
-Kısa ve kıvrık serçe parmaklar
-Diğer parmaklardan ayrık olan ayak baş parmağı
-Avuç içinde bulunan tek çizgi
-Kalın ensedir.

Her bebek ve çocukta bu farklılıkların hepsi görülmek zorunda değildir. Yalnızca biri veya birkaçı da görülebilir.

Downlu bebekler yaşıtlarına göre daha yavaş büyümektedir. Bu yavaş büyüme yaşın ilerlemesi ile daha belirgin bir hal almaktadır. Tıpkı fiziksel gelişimleri geriden geldiği gibi zihinsel gelişimleri de geriden gelebilmektedir. Düzenli ve disiplinli eğitim problemleri ile bu bireylerin pek çok başarıya imza atması, anlamlı hayatlar kurması muhtemeldir.

Fiziksel gelişimin geriden gelmesine bağlı olarak yaşıtlarından daha kısa boyludurlar. Ayrıca genellikle düzenli beslenme alışanlıkları edinememeleri sebebi ile ilerleyen yaşlarda kilo problemi yaşayabilmektedirler.

Kas gevşekliğine bağlı olarak doğar doğmaz farklı derecelerde olsa da fizik tedaviye ihtiyaç duyabilirler. Bu tür fiziksel desteklerin çocuğun doğumundan ileriye dönük olarak planlanması oldukça önemlidir. Bazı bebekler kas gevşekliği sebebi ile başlarını dik tutamayabilir. Uygun bir fizik tedavi ile bu bebeklerin kas gelişimi erken dönemlerden itibaren desteklenerek gelişim basamakları hızlandırılabilir.

Zihinsel Geriliğin Dereceleri Vardır!
Her çocuk ve birey gibi downlu bireylerin de gelişim süreçleri, yetenekleri, ilgi alanları farklılık göstermektedir. Burada önemli olan çocuğun zeka ve kapasitesinin maksimum verim alacak şekilde kullanılmasıdır. Bu da erken dönemden başlayarak uygulanacak zihinsel ve bedensel gelişim uygulamalarının düzenli bir şekilde devam etmesi ile muhtemeldir.

Halk arasında Downlu bireylerin her zaman mutlu oldukları üzülmediklerine dair bir kanı bulunmaktadır. Bu oldukça yanlıştır. Onlarda her insanda olduğu gibi üzülmekte, sevinmekte, ergenlik dönemi gibi dönemleri yaşamaktadır.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.